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Voir également l'essai clinique de thérapie génique de phase I/II, sur le syndrome de Wiskott-Aldrich, mené par les Pr Alain Fischer, Marina Cavazzana-Calvo et Salima Hacein-Bey-Abina à l’hôpital Necker-Enfants Malades. AFM/GENETHON
Un groupe de recherche de l’Ecole supérieure de médecine d’Hanovre mené par Christoph Klein a réussi à traiter efficacement des enfants atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich grâce à une nouvelle thérapie génique et cellulaire. Les résultats ont été publiés dans le journal » New England Journal of Medicine » le 11 novembre 2010. Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie immunitaire génétique faisant partie des déficits combinés de l’immunité et des maladies rares (un cas pour 100.000 naissances). Elle est due à une mutation du gène WAS situé sur le chromosome X. Ce gène code pour WASP, protéine du cytosquelette intervenant dans la polymérisation de l’actine et exprimée dans les cellules issues des cellules souche hématopoïétiques. Elle est indispensable à la maturation et à l’activation des globules blancs et des plaquettes, qui sont donc dysfonctionnels chez les patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich. La maladie se traduit dès le plus jeune âge par des infections aigües répétées ainsi que par des hémorragies et des éruptions cutanées (eczéma). Les patients atteints par cette pathologie ont un risque élevé de développer une maladie auto-immune, une leucémie ou un lymphome. Si aucun traitement n’est prodigué, ce déficit immunitaire peut entrainer le décès des enfants atteints. Jusqu’ici, le seul traitement permettant de sauver les enfants touchés était la transplantation de cellules souches hématopoïétiques par greffe de moelle osseuse allogénique. Cependant, cette opération est souvent associée à de forts effets secondaires, car l’organisme à tendance à rejeter ces cellules qui ne lui appartiennent pas. Aujourd’hui âgé de cinq ans, le petit Félix Otto a été admis en soins intensifs dès sa naissance. En effet son taux de plaquettes étant très bas, il risquait à tout moment une hémorragie mortelle. A trois ans et demi, les médecins diagnostiquèrent chez lui le syndrome de Wiskott-Aldrich, associé à une espérance de vie réduite. En 2009, l’enfant est accepté au service d’hématologie et oncologie pédiatrique de Christoph Klein afin d’y subir une thérapie d’un nouveau type qui pourrait le sauver. Cette thérapie génique expérimentale consiste à prélever de cellules souches hématopoïétiques à l’enfant, qui lui seront réinjectées après modification. Les chercheurs ont ainsi introduit dans le génome des cellules dysfonctionnelles une copie saine du gène WAS grâce à un rétrovirus « désarmé ». Après cette transplantation autogénique, les cellules corrigées ont rétabli le nombre et la fonction des cellules sanguines en l’espace d’un an et les symptômes liés à la maladie ont peu à peu disparu.
The new Englang journal of medicine
Un groupe de recherche de l’Ecole supérieure de médecine d’Hanovre mené par Christoph Klein a réussi à traiter efficacement des enfants atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich grâce à une nouvelle thérapie génique et cellulaire. Les résultats ont été publiés dans le journal » New England Journal of Medicine » le 11 novembre 2010. Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie immunitaire génétique faisant partie des déficits combinés de l’immunité et des maladies rares (un cas pour 100.000 naissances). Elle est due à une mutation du gène WAS situé sur le chromosome X. Ce gène code pour WASP, protéine du cytosquelette intervenant dans la polymérisation de l’actine et exprimée dans les cellules issues des cellules souche hématopoïétiques. Elle est indispensable à la maturation et à l’activation des globules blancs et des plaquettes, qui sont donc dysfonctionnels chez les patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich. La maladie se traduit dès le plus jeune âge par des infections aigües répétées ainsi que par des hémorragies et des éruptions cutanées (eczéma). Les patients atteints par cette pathologie ont un risque élevé de développer une maladie auto-immune, une leucémie ou un lymphome. Si aucun traitement n’est prodigué, ce déficit immunitaire peut entrainer le décès des enfants atteints. Jusqu’ici, le seul traitement permettant de sauver les enfants touchés était la transplantation de cellules souches hématopoïétiques par greffe de moelle osseuse allogénique. Cependant, cette opération est souvent associée à de forts effets secondaires, car l’organisme à tendance à rejeter ces cellules qui ne lui appartiennent pas. Aujourd’hui âgé de cinq ans, le petit Félix Otto a été admis en soins intensifs dès sa naissance. En effet son taux de plaquettes étant très bas, il risquait à tout moment une hémorragie mortelle. A trois ans et demi, les médecins diagnostiquèrent chez lui le syndrome de Wiskott-Aldrich, associé à une espérance de vie réduite. En 2009, l’enfant est accepté au service d’hématologie et oncologie pédiatrique de Christoph Klein afin d’y subir une thérapie d’un nouveau type qui pourrait le sauver. Cette thérapie génique expérimentale consiste à prélever de cellules souches hématopoïétiques à l’enfant, qui lui seront réinjectées après modification. Les chercheurs ont ainsi introduit dans le génome des cellules dysfonctionnelles une copie saine du gène WAS grâce à un rétrovirus « désarmé ». Après cette transplantation autogénique, les cellules corrigées ont rétabli le nombre et la fonction des cellules sanguines en l’espace d’un an et les symptômes liés à la maladie ont peu à peu disparu.
The new Englang journal of medicine
